Un estudio genético relaciona los defectos en la digestión del azúcar con el síndrome del intestino irritable
La investigación llevada a cabo por un equipo de CIC bioGUNE apunta a la sacarosa, entre otros azúcares, como un desencadenante clave de los síntomas intestinales en individuos con una predisposición genética a la mala digestión de carbohidratos, lo que abre las puertas a una nutrición personalizada
Un nuevo estudio de CIC bioGUNE, miembro de BRTA, ha descubierto un mecanismo genético clave que aumenta el riesgo de síndrome del intestino irritable (SII) y empeora los síntomas intestinales en personas que portan copias defectuosas del gen de la sacarasa-isomaltasa (SI). La investigación, publicada en Gastroenterology, sugiere que la sacarosa puede ser un desencadenante alimentario para las personas genéticamente predispuestas, ofreciendo nuevos conocimientos que podrían dar forma a futuras recomendaciones dietéticas y tratamientos personalizados en el síndrome del intestino irritable.
La sacarasa-isomaltasa (SI) es una enzima intestinal fundamental para la digestión de los carbohidratos de la dieta, en particular la sacarosa y el almidón. Estudios previos del equipo de Genética Gastrointestinal de CIC bioGUNE y la Universidad LUM sugirieron un vínculo genético entre los defectos la enzima SI y el síndrome del intestino irritable, por lo que ciertos cambios en el ADN causan una actividad enzimática reducida y una digestión ineficiente de los carbohidratos, lo que induce síntomas como hinchazón, diarrea y dolor abdominal.
Sin embargo, como su nombre indica, la SI es un caso especial en el sentido de que abarca dos enzimas con diferentes propiedades de digestión de carbohidratos (sacarasa e isomaltasa), ambas encontradas en la proteína SI codificada por un solo gen. Si bien investigaciones anteriores asociaron los defectos genéticos de la SI con el síndrome del intestino irritable y las respuestas a las dietas bajas en carbohidratos, no estaba claro si la sacarasa y la isomaltasa desempeñan roles distintos en el riesgo de enfermedad y la gravedad de los síntomas.
En el nuevo estudio, el equipo de Gastrointestinal Genetics analizó datos genéticos y de salud de más de 360.000 individuos en el Biobanco del Reino Unido, y descubrió que los individuos con variantes defectuosas de la sacarasa estaban expuestos a un riesgo significativamente mayor de síndrome del intestino irritable, mientras que aquellos con defectos de isomaltasa no se vieron afectados. Al mismo tiempo, los portadores defectuosos de sacarasa (pero no de isomaltasa) experimentaron síntomas intestinales más graves y fueron más propensos a evitar los alimentos ricos en sacarosa. «Además de la maltosa del almidón (que también es digerida por otras enzimas), la sacarasa tiene la capacidad única de descomponer la sacarosa», señala el autor principal del estudio Mauro D’Amato, profesor de Genética Médica en la Universidad LUM y profesor de investigación Ikerbasque en CIC bioGUNE «Puede ser que este azúcar desencadene síntomas intestinales en individuos con defectos genéticos asociados con una función reducida de la sacarasa. Esto no solo contribuye a comprender el riesgo de síndrome del intestino irritable en personas predispuestas a la mala digestión de carbohidratos, sino que también apoya la idea de adaptar su tratamiento dietético en función de la genética», explica Mauro D’Amato.
El síndrome del intestino irritable afecta a millones de personas en todo el mundo, a menudo con una patogénesis poco clara y opciones de tratamiento limitadas. Este estudio refuerza la importancia de la genética de las enzimas digestivas en la predisposición al síndrome del intestino irritable y proporciona una justificación para las modificaciones dietéticas, como la reducción de la ingesta de sacarosa, en individuos genéticamente susceptibles. «Si bien se necesitan más estudios para validar estos hallazgos iniciales, nuestros resultados tienen implicaciones potenciales para el desarrollo de nuevas herramientas de diagnóstico, estrategias dietéticas e incluso terapias dirigidas a enzimas hacia enfoques personalizados para la prevención y el tratamiento del síndrome del intestino irritable», añade Mauro D’Amato.
