Investigan nuevos métodos farmacológicos para tratar la variedad más grave de porfiria
La CEP o enfermedad de Günther, de la que apenas se conocen unos 300 casos en todo el mundo, es una patología metabólica causada por la mutación de un enzima que provoca una sensibilidad extrema a la luz solar.
Los pacientes sufren lesiones en la piel, que pueden desembocar en atrofias epidérmicas, esclerodermias y una paulatina destrucción de huesos y cartílagos.
El estudio, liderado por el científico Oscar Millet, tiene el objetivo de desarrollar moléculas selectivas –chaperonas farmacológicas- que permitan modular la actividad del uroporfirinógeno III sintasa (UROIIIS), el enzima cuya alteración causa esta patología.
La enfermedad se produce porque este enzima participa en la formación del grupo hemo, un conjunto molecular que desempeña funciones vitales para el organismo como almacenar, transportar y fijar el oxígeno en la sangre.
La generación de este conjunto molecular clave para la vida tiene lugar mediante un proceso de biosíntesis, que se produce gracias a la actuación de una cadena de enzimas que transforman unas moléculas en otras hasta que al final se crea el grupo hemo. Si alguna de las enzimas presenta alteraciones, toda la producción de hemo queda comprometida.
Este hecho tiene consecuencias severas sobre el organismo y dependiendo de cuál sea el enzima que ha fallado en la cadena de producción, derivará en un tipo u otro de porfiria. La Enfermedad de Günther es la variante más grave de esta familia de enfermedades.
Por este motivo, la investigación de CIC bioGUNE centra sus esfuerzos en el cribado de miles de moléculas con la misión de aislar aquellas que presenten actividad con la máxima selectividad, es decir que devuelvan la estabilidad al enzima mutado sin afectar a otras proteínas del organismo.
El equipo encabezado por Oscar Millet lleva ocho años trabajando en la investigación de métodos terapéuticos para combatir la porfiria y en concreto dos años sobre la pista de las chaperonas farmacológicas.
Este proyecto contará con apoyo económico de la multinacional farmacéutica Merck Serono, que todos los años convoca un programa de ayudas a la investigación en diversas disciplinas.
