Un estudio genético a gran escala descubre nueva conexión entre el síndrome del intestino irritable y el sistema cardiovascular
Una de cada diez personas sufre del síndrome del intestino irritable (SII) a nivel mundial, pero las opciones terapéuticas son escasas y generalmente limitadas en su eficacia debido a la etiología desconocida
Un nuevo estudio, publicado en la revista Cellular and Molecular Gastroenterology and Hepatology, ha revelado que algunos de los mecanismos biológicos que causan el SII pueden ser comunes con las enfermedades cardiovasculares (ECV)
Un equipo de investigación internacional, coordinado por el Profesor Mauro D’Amato, del grupo de Investigación en Genética Gastrointestinal en CIC bioGUNE – miembro de BRTA – y la Universidad LUM, e incluyendo científicos de la Universidad de Monash (Australia), IRGB-CNR, CEINGE y la Universidad de Nápoles Federico II (Italia), y la Universidad de Groningen (Países Bajos), ha identificado cambios en el ADN encontrados en la población general que se asocian con un mayor riesgo del síndrome del intestino irritable SII, definido según criterios de consenso de expertos de la Rome Foundation.
Los investigadores estudiaron a 24.735 personas con SII y 77.149 individuos sin síntomas de dos grandes cohortes poblacionales europeas (UK Biobank y Lifelines) y compararon sus perfiles de ADN en todo el genoma humano. Identificaron cuatro regiones genómicas, incluidas dos no reportadas previamente, donde ciertos cambios en el ADN son más comunes en personas con SII. Los resultados, publicados en Cellular and Molecular Gastroenterology and Hepatology, implican en conjunto genes involucrados en importantes procesos fisiológicos como el control de la motilidad gastrointestinal, la integridad de la mucosa intestinal y el ritmo circadiano. «Si bien aún no podemos señalar concluyentemente genes individuales y mecanismos específicos«, dice la autora principal y correspondiente, la Dra. Leticia Camargo Tavares, Investigadora Postdoctoral en el Laboratorio de Investigación de Hipertensión de la Escuela de Ciencias Biológicas de la Universidad Monash, «estos hallazgos ofrecen una nueva visión sobre la fisiopatología del SII y destacan posibles blancos terapéuticos, por lo que esperamos que investigaciones futuras se basen en estos descubrimientos«.
El equipo también analizó similitudes entre la genética predisponente al SII y la de otras enfermedades comunes: además de la superposición conocida con trastornos del ánimo y ansiedad como en estudios previos, identificaron un nuevo vínculo con varias condiciones y enfermedades del sistema cardiovascular, incluyendo hipertensión, enfermedad coronaria isquémica y angina de pecho. «Encuentro este el resultado más emocionante de nuestro estudio«, comenta el autor principal y supervisor del estudio, el Profesor de Investigación de Ikerbasque Mauro D’Amato, «la realización de que la composición genética subyacente al SII contribuye de manera similar a las ECV nos dice que algunos fármacos y enfoques terapéuticos utilizados para tratar cualquiera de las condiciones pueden de hecho encontrar su aplicabilidad para tratar ambas«.
Importante subproducto de su investigación, el estudio también mostró que la heredabilidad del SII (el peso de la genética en determinar el riesgo de enfermedad de una persona) es mucho más fuerte de lo reconocido previamente. Esto puede deberse al hecho de que se enfocaron en clasificaciones más estandarizadas y estructuradas de pacientes con SII y sus síntomas según los Criterios de Roma (Rome Criteria), explican los autores.
