2.000 kilometro baino gehiago bizikletaz Trevisotik Bilbora, Familia-insomnio Hilgarriaren inguruan kontzientziatzeko
Fabio Mariuzzo Familia-insomnio Hilgarriak Kaltetutakoen Senideen Italiako Elkarteko (AFIFF) kideak egindako ibilbidea gaur amaitu da CIC bioGUNEn, Gaixotasun Prionikoen Espainiako Fundazioarekin batera egindako hedapen- eta sentsibilizazio-ekitaldiarekin. Ibilbidearen helburua da gaixotasun prioniko arraroen ikerketan inplikatuta dauden nazioko eta nazioarteko elkarteen arteko sare sinergikoa sortzea
Italian eta Espainian atzeman dituzte gaixotasun horren kasu gehien mundu osoan; nazioko kasuen erdiak baino gehiago Euskadin, Nafarroan, Trebiñun, Murtzian eta Jaengo Segurako mendilerroan atzeman dituzte
Oso gaixotasun hereditario arraroa da, prioiek eragindako gaixotasunen multzoaren barruan sartzen da, eta loaren zikloa kontrolatzen duen garunaren eremuari erasotzen dio. Sintoma nagusiak hauek dira: insomnio iraunkorra, pisu-galera, hitz egiteko eta ibiltzeko zailtasuna, sistema begetatiboaren alterazioak, sukarra eta takikardia
Familia-insomnio hilgarria, prioiek eragindako gaixotasunen multzoaren barruan sartzen den oso gaixotasun hereditario arraroa da. Gizakien 20. kromosoman dagoen PRNP genearen mutazio batek sortzen du. Mutazio horrek, pertsona guztiengan existitzen den garuneko proteina baten deribatu aldatua den PrPSc-ren (prioi proteina) ezohiko ekoizpena eragiten du. Proteina prioniko edo prioi hori garunean metatzeak bereziki talamoaren eremuari eragiten dion degenerazioa sortzen du, eta insomnio iraunkorra, oroimenaren narriadura, mugitzeko zailtasuna, pisu-galera eta beste zenbait sintoma neurologiko eragiten ditu. Gaixotasuna gero eta larriagoa bihurtzen da, azkartasun handiz; azkenean, gaixoak koma-egoeran sartzen dira.
Espainian eta Italian daude gaixotasun horren kasuen ehuneko handienak mundu osoan eta kalkulatzen da Espainian gaixotasuna garatuko duten pertsonen erdia inguru Euskadin bizi dela. Euskadin, Nafarroan, Trebiñun, Murtzian eta Jaengo Segurako mendilerroan du eraginik handiena gaixotasunak. Gaixotasunak eragindako neurodegenerazioa progresiboa da eta ez dago tratamendu sendagarririk.
“Hipotesia da hori gertatzen dela mutazioa zeraman lehen paziente batek, fundatzailea deritzonak eta jatorria Europako ekialdean izan zezakeenak, lehenik Italiara migratu zuela, eta gero ondoren Araban geratu zela eta bertan seme-alabak izan zituela. Gaixotasun hereditario dominantea denez, eramaile baten ondorengo bakoitzak % 50eko aukera du heredatzeko”, azaldu du Joaquín Castilla CIC bioGUNEko Ikerbasque ikertzaile eta Gaixotasun Prionikoen Espainiako Fundazioko presidenteak.
Gaixotasun horri buruz kontzientziatzeko eta gaixotasun prioniko arraroen ikerketan parte hartzen duten nazioko eta nazioarteko elkarteen artean sinergia-sare bat sortzeko, Fabio Mariuzzo Familia-insomnio Hilgarriak Kaltetutakoen Senideen Italiako Elkarteko (AFIFF) kideak bizikletaz egin ditu Treviso (Italia) eta Bilbo artean dauden 2.000 kilometroak. Ibilbide horrek sinbolismo handia du; izan ere, duela mende batzuk gaixotasunaren eramaileren batek egindako ibilbide bera da. Horrek familia-insomnio hilgarriaren intzidentzia handia eragin du Espainian.
Fabio Mariuzzo, Gaixotasun Prionikoen Espainiako Fundazioko (FEEP) kideek eta Italiako enbaxadak, Sergio Scopetta irakaslea enbaxadako agregatu zientifikoaren bitartez. Bisitan egon dira, baita ere, Esther Apraiz Fernández de la Peña Derioko alkatea eta Nekane Aiarza Zallo alkateaordea. Ondoren, ordezkariek CIC bioGUNEren instalazioak bisitatu eta gaixotasun prionikoen arloan lan egiten duten zentroko ikertzaileak ezagutu dituzte.
Joaquín Castilla buru duen CIC bioGUNEko prioien laborategiko taldea, prioien eraketara daramaten mekanismoak eta horrelako gaixotasunak eragiten dituzten proteina neurotoxikoak ikertzen ari da gaur egun, pertsona guztien nerbio-sisteman ugari dagoen kaltegabeko bertsio batetik abiatuta. Horretarako, gertaera hori saio-hodietan erreproduzitzeko aukera ematen duten sistemak garatzen dituzte, giza gaixotasuna modu fidelean imitatzen duten animalia-ereduez gain. Tresna horiek erabiliz, laborategiak hainbat estrategia terapeutiko aztertzen ditu eta haien diagnostikoa hobetzen egiten du lan.
Duela gutxi, CIC bioGUNEko taldeak mugarri erabakigarria lortu du gaixotasun prionikoen aurkako borrokan, ehunka prioi infekzioso berri berez sortzea ahalbidetzen duen teknologia iraultzailea garatu baitu.
Nature Communications aldizkari zientifikoan argitaratutako metodo berri horrek gaixotasun prionikoen azpian dauden mekanismoak hobeto ulertzeko tresnak ematen ditu, hala nola, Creutzfeldt-Jakob gaixotasuna edo Familia-insomnio Hilgarria gizakiengan, gaixotasun suntsitzaileak eta gaur egun sendaezinak direnak.
