La Asociación Duchenne Parent Project España ha entregado las ayudas a la investigación al IIS Biodonostia

La asociación Duchenne Parent Project España (DPPE), asociación sin ánimo de lucro creada y dirigida por padres de niños con Distrofia Muscular de Duchenne y de Becker, ha entregado al Instituto de Investigación Sanitaria Biodonostia (IIS Biodonostia) las Ayudas a la Investigación para desarrollar un proyecto de investigación sobre la distrofia muscular de Duchenne.

El proyecto, liderado por la Dra. Ainara Vallejo Illarramendi, tiene como objetivo testar nuevas sustancias con potencial terapéutico in vitro e in vivo para el tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne.

El proyecto tendrá una duración de dos años. Recibirá una donación de 25.000€ para el primer año. Tras valorar los resultados del primer año, y previa evaluación del comité científico asesor y aprobación por la Junta Directiva, DPPE realizará otra donación de 25.000€.

El acto a estado presidido por Merche Pardo (Vicepresidenta de la asociación), Gerardo Labrada (Portavoz de la asociación), Julio Arrizabalaga (Director Científico del IIS Biodonostia), Adolfo López de Munain (jefe del Área de Neurociencias del IIS Biodonostia e impulsor del proyecto) y por Ainara Vallejo (investigadora del IIS Biodonostia que liderará el proyecto).

En su intervención, Julio Arrizabalaga ha destacado la importancia que tienen este tipo de asociaciones, además de para apoyar a familiares y afectados, para conseguir sensibilizar a la sociedad de la importancia de realizar investigaciones científicas y médicas y promover actos para conseguir fondos para ello. Ha agradecido la confianza que DPPE ha depositado en el IIS Biodonostia.

Por otro lado, Adolfo López de Munain ha recalcado que este tipo de proyectos ayudan a que investigadores de gran prestigio que han tenido que desarrollar gran parte de su carrera profesional en el extranjero (como es el caso de la Dra. Vallejo) tengan recursos económicos para poder seguir haciendo ciencia en España.

Por su parte, Gerardo Labrada ha indicado que es reconfortante ver cómo la ciencia, que parece una labor tan abstracta, se materializa en personas, en investigadores, en equipos que trabajan duramente y con ilusión para conseguir avances en la curación de la enfermedad.

Por último, Ainara Vallejo ha explicado en qué consistirá el proyecto de investigación:

Numerosos estudios científicos avalan que hay una desregulación del calcio en los músculos de pacientes con distrofia muscular de Duchenne y Becker. Esta alteración acontece en las fases tempranas de la enfermedad y está implicada en su patología. El equipo del IIS Biodonostia que realizará este proyecto de investigación está interesado en el desarrollo de nuevas terapias farmacológicas que puedan retardar la progresión de estas enfermedades, mejorando la regulación del calcio en las fibras musculares y evitando su muerte por exceso de calcio. En particular, su diana molecular es el canal de rianodina RyR1, el cual funciona de forma anormal en las fibras distróficas, lo que provoca incrementos en las concentraciones de calcio intracelular. Han generado una serie de moléculas de pequeño tamaño las cuales se unen específicamente al RyR1 y modulan su actividad.

En el presente proyecto testarán la eficacia de estos compuestos moduladores de RyR1 en modelos celulares y animales de estas enfermedades. Los resultados preliminares muestran que estos compuestos tienen una menor toxicidad in vitro que otros de acción similar, como el S107. Además, en un ensayo piloto con ratones distróficos mdx, han observado que la administración de un compuesto modulador durante un mes mejora la fuerza de agarre en los ratones tratados y disminuye la concentración intracelular de calcio en las fibras musculares de estos ratones. La expectativa del equipo es que este proyecto ayude en la generación de tratamientos alternativos frente a las distrofinopatías, basados en la regulación de la homeostasis del calcio. Además, los resultados obtenidos permitirán avanzar en el mecanismo patogénico de estas enfermedades.

Sobre la distrofia muscular de Duchenne:

La distrofia muscular de Duchenne es una forma de distrofia muscular progresiva que empeora rápidamente en comparación con otras distrofias musculares que tardan mucho más en producirse. Es una miopatía de origen genético que produce destrucción de músculo estriado.

La distrofia muscular de Duchenne es causada por un gen defectuoso para la proteína muscular llamada distrofina. Sin embargo, generalmente se presenta en personas con familias sin antecedentes conocidos de esta afección.

Debido a la forma como se hereda la enfermedad, los hombres tienen mayor probabilidad de desarrollar síntomas que las mujeres. Los hijos de mujeres portadoras de la enfermedad (mujeres con un cromosoma defectuoso pero asintomático) tienen cada uno un 50% de probabilidades de tener la enfermedad y las hijas tienen cada una un 50% de probabilidades de ser portadoras.

Los síntomas generalmente aparecen antes de los 6 años de edad y pueden darse incluso en el período de la lactancia, los más característicos son fatiga, retardo mental (posible, pero no empeora con el tiempo), debilidad muscular, dificultad con habilidades motoras (correr, bailar, saltar) y también dificultad progresiva al caminar.

Hacia la edad de 10 años, la persona puede necesitar aparatos ortopédicos para caminar y a la edad de 12 años la mayoría de los pacientes están confinados a una silla de ruedas.

No existe cura conocida para la distrofia muscular de Duchenne y el objetivo del tratamiento es controlar los síntomas para optimizar la calidad de vida, y estimular la actividad muscular, ya que la inactividad (como permanecer en cama) puede empeorar la enfermedad muscular. La fisioterapia puede ser de gran ayuda para mantener la fuerza y función musculares. Asimismo, los dispositivos ortopédicos, tales como corsés y sillas de ruedas, pueden mejorar la movilidad y la capacidad para cuidar de sí mismo.

Sobre el IIS Biodonostia:

El IIS Biodonostia potencia de forma preferente la investigación traslacional enfocada al paciente, da cobertura a toda la investigación llevada a cabo en el territorio histórico de Gipuzkoa dentro del ámbito de Osakidetza – Servicio Vasco de Salud y pretende mediante su estructura colaborativa multi-institucional e interdisciplinar mejorar la salud de los ciudadanos.

La investigación está organizada en 7 áreas temáticas que agrupan alrededor de 300 investigadores en 23 grupos. De cara a impulsar los avances científicos, el IIS Biodonostia ha logrado establecer una composición singular que la diferencia del resto de los Institutos, mediante la integración de los agentes tecnológicos más relevantes del territorio de Gipuzkoa.