Duchenne Parent Project Espainia elkarteak ikerketarako laguntzak eman dizkio ISS Biodonostia Institutuari

PremioDuchenne2Duchenne Parent Project Espainia (DPPE) asmorik gabeko elkarteak –Duchenne-ren eta Becker-ren muskulu-distrofia duten haurren gurasoek sortu eta zuzendutakoa– Biodonostia Osasun Ikerketa Institutuari (IIS Biodonostia) laguntzak eman dizkio Duchenneren muskulu-distrofiaren gaineko ikerketa-proiektua gauzatzeko.

Ainara Vallejo Illarramendi doktorea buru duen proiektuaren xedea da potentzial terapeutikodun sustantzia berriekin in vitro eta in vivo testak egitea, Duchenneren muskulu-distrofia tratatzeko.

Egitasmoak bi urte iraungo ditu,eta 25.000 €-ko dohaintza jasoko du lehenengo urtean. Aurreneko urteko emaitzak baloratu ondoren –aldez aurretik batzorde aholkulari zientifikoak ebaluazioa egingo du, eta Zuzendaritza Batzordeak onartuko–, DPPEk 25.000 €-ko beste dohaintza bat emango du.

Ekitaldiaren buru izan dira Merche Pardo (elkarteko zuzendariordea), Gerardo Labrada (elkarteko bozeramailea), Julio Arrizabalaga (IIS Biodonostiako zuzendari zientifikoa), Adolfo López de Munain (IIS Biodonostiako Neurozientzien Arloko burua eta proiektuaren sustatzailea) eta Ainara Vallejo (IIS Biodonostiako ikertzailea, proiektuaren liderra izango dena).

Bere mintzaldian, Julio Arrizabalagak nabarmendu du horrelako elkarteek duten garrantzia, senideak eta eriak lagundu ez ezik, ikerketa zientifiko zein medikoen garrantziaren gainean gizartea sentiberatzeko ere baliagarriak direlako, eta behar diren funtsak lortzeko ekintzak sustatzen dituztelako. IIS Biodonostian izandako konfiantza eskertu du ere bai.

Bestalde, Adolfo López de Munainek azpimarratu duenez, horrelako egitasmoei esker, lan-ibilbidea atzerrian gauzatu behar izan duten prestigio handiko ikertzaileei laguntza ematen zaie (Vallejo doktorearen kasua bezala) zientzia Espainian egiten jarraitzeko baliabide ekonomikoak izan ditzaten.

Era berean, Gerardo Labradak adierazi du bizkorgarria dela ikustea hain abstraktua dirudien zientzia nola islatzen den pertsona, ikertzaile eta taldetan. Izan ere, horiek guztiak gogor eta gozoz aritzen dira gaixotasuna sendatzeari begira aurrerapausoak emateko.

Azkenik, Ainara Vallejoren arabera, ikerketa-proiektua honetan datza:

Ikerketa zientifiko ugarik bermatzen dutenez, kaltzioaren desegokitzea dago Duchenneren eta Beckerren muskulu-distrofia duten pazienteen muskuluetan. Alterazio hori eritasunaren fase goiztiarretan ematen da, eta patologian inplikaturik dago. Ikerketa-proiektua aurrera eramango duen IIS Biodonostiako taldeak interesa azaldu du gaixotasun horien progresioa atzera dezaketen terapia farmakologiko berrien garapenean, kaltzioaren egokitzea hobetuko balitzateke muskulu-zuntzetan, eta, gainera, gehiegizko kaltzioa edukitzearen ondoriozko heriotza saihestuko litzatekeelako. Hain zuzen ere, euren diana molekularra rianodina RyR1 da, zuntz distrofikoetan modu anormalean funtzionatzen duena, eta, ondorioz, kaltzio-kontzentrazioak areagotzen dituena. Tamaina txikiko hainbat molekula sortu dituzte, zeinak RyR1-ri espezifikoki lotzen zaizkion bere jarduera modulatzeko.

RyR1 konposatu modulatzaile horien eraginkortasuna frogatuko da proiektuaren bidez, bai gaixotasuna duten modelo zelularretan bai animalietan. Aurre-emaitzek erakusten dutenaren arabera, konposatu horien in vitro toxikotasuna gutxiagoa da antzeko konposatuekin alderatuta, S107rekin, kasu. Horrez gain, mdx sagu distrofikoekin egindako saio pilotuan ikusi dutenez, hilabete batez konposatu modulatzailea kudeatzen bada, saguen oratze-indarra areagotzen da, eta muskulu-zuntzetako zelula-barnean duten kaltzio kontzentrazioa murrizten. Taldearen arabera, egitasmoa lagungarria izango da ordezko tratamenduak sortzeko, kaltzioaren homeostasia doitzean oinarritutako distrofinopatien aurrean. Gainera, lortutako emaitzek aukera emango dute gaixotasun horien mekanismo patogenikoan aurrera egiten.

Duchenneren muskulu-distrofiari buruz:

Duchenneren muskulu-distrofia progresiboa da, eta azkar egiten du txarrera, askoz ere denbora gehiago behar duten beste muskulu-distrofiekin alderatuta. Jatorri genetikoa duen miopatia da, muskulu ildaskatua hondatzen duena.

Distrofina izeneko muskulu-proteinarentzako okerra den gen baten ondorioz agertzen da Duchenneren muskulu-distrofia. Halere, senideen artean afektazio horren aurrekari ezagunik ez duten pertsonetan ematen da, oro har.

Gaixotasuna heredatzen den modua dela-eta, gizonezkoek emakumezkoek baino probabilitate handiagoa dute sintomak garatzeko. Gaixotasunaren eramaile diren emakumeen (kromosoma akastuna dute, baina asintomatikoa da) seme bakoitzak %50eko probabilitatea du gaixotasuna izateko, alabek, berriz, %50eko probabilitatea dute eramaile izateko.

Sintomak, oro har, 6 urte bete aurretik agertzen dira, eta edoskitzaroan ere eman daitezke. Hauek dira esanguratsuenak: nekea, buruko atzerapena (ager daiteke, baina denborarekin ez du txarrera egiten), muskulu-ahultasuna, mugitzeko trebetasunerako zailtasunak (korrika egin, dantzatu, salto egin) eta ibiltzeko zailtasun progresiboa.

10 urterekin, beharbada neska-mutilak aparatu ortopedikoak beharko dituzte ibiltzeko, eta 12 urterekin paziente gehienak gurpil-aulkian daude.

Ez da ezagutzen sendabiderik Duchenneren muskulu-distrofiarentzat. Hortaz, tratamenduaren helburua sintomak kontrolatzea da, bizi-kalitatea optimizatzeaz gain, muskulu-jarduera estimulatzeko, jarduerarik ezak (adibidez, ohean egotea), muskuluen gaixotasuna gaizkitu baitezake. Fisioterapia oso lagungarria izan daiteke muskuluen indar zein funtzioei eusteko. Era berean, gailu ortopedikoek, hala nola, kortseek eta gurpil-aulkiek, mugikortasuna hobe dezakete, baita norbere burua zaintzeko gaitasuna ere.

IIS Biodonostiari buruz:

IIS Biodonostiaren lehentasuna da pazientera bideratutako ikerketa traslazionala sustatzea; Osakidetza – Euskal Osasun Zerbitzuaren barruan, Gipuzkoako lurralde historikoan gauzatzen den ikerketa guztia jasotzen du, eta, bere elkarlaneko egitura multiinstituzional eta multidiziplinarraren bidez bidez, herritarren osasuna hobetzea du xede.

Ikerketa 7 arlo tematikotan antolatzen da, eta guztira 300 ikertzaile daude 23 taldetan banatuta. Aurrerapauso zientifikoak bultzatze aldera, IIS Biodonostiak osaera berezia ezartzea lortu du, eta hori da gainontzeko institutuetatik bereizten duena. Hala, Gipuzkoako eragile teknologikorik esanguratsuenak biltzen ditu.