Metodo farmakologiko berriak ikertzen ari dira porfiria motarik larriena tratatzeko
Munduan 300 kasu inguru baino ez dituen CEP edo Güntherren gaixotasuna, entzima baten mutazioak eragindako patologia metabolikoa da, eguzki-argiarekiko muturreko sentiberatasuna ekarri ohi duena.
Pazienteek larruazaleko lesioak izan ohi dituzte, eta zenbait kasutan, hezur eta kartilagoen pixkanakako suntsiketa gerta daiteke.
Oscar Millet zientzialaria buru duen ikerketa honen helburua, patologia hau eragiten duen uroporfirinogeno III sintasa (UROIIIS) entzima eraldatuaren jarduera modulatzea ahalbidetuko duten molekula selektiboak –txaperoi farmakologikoak– garatzea da.
Entzima honek, odoleko oxigenoa biltegiratu, garraiatu eta finkatzea bezalako organismoko hil ala biziko funtzioak gauzatzen dituen hemo taldea delako multzo molekularraren formazioan parte hartzen duenean, gaixotasuna gertatzen da.
Bizitzarako giltzarrizkoa den multzo molekular honen sorkuntza biosintesi prozesu baten bitartez gertatzen da, molekula batzuekin beste batzuk sortu eta bukaeran hemo taldea osatzen duen entzima-kate baten jardunari esker. Entzima horietan alteraziorik izanez gero, hemo ekoizpen osoa arriskuan egon daiteke.
Honek ondorio larriak ditu organismoan, eta ekoizpen-katean huts egin duen entzimaren arabera, porfiria mota bat ala beste bat sortuko da. Güntherren Gaixotasuna dugu gaixotasun-familia honen motarik larriena.
Hori dela eta, CIC bioGUNEko ikerketaren ahaleginik handiena, milaka molekula bahetzea da, mutazioa izan duen entzimari –organismoko beste proteina batzuk kaltetu gabe– egonkortasuna itzuli ahal dioten molekula aktiboak irizpide selektiborik zorrotzenaz isolatzeko asmoz.
Oscar Millet buru duen lantaldeak zortzi urte daramatza porfiriari aurre egiteko metodo terapeutikoen ikerkuntzan, eta bi urte egin ditu txaperoi farmakologikoen arrastoaren atzean.
Proiektu honek, urtez urte hainbat diziplinatako ikerkuntzaren mesedeko dirulaguntza-programa deitzen duen Merck Serono multinazional farmakologikoaren laguntza ekonomikoa izango du.
